Warta Sehat | Jakarta - Thalassemia adalah salah satu penyakit keturunan (genetik) yang hingga saat ini masih menjadi tantangan kesehatan masyarakat di Indonesia dan dunia. Meski merupakan penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak, kabar baiknya Thalassemia bisa dicegah. Kuncinya ada pada pemeriksaan dini dan pemahaman yang tepat.
Apa itu Thalassemia?
Thalassemia adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin (Hb) dalam jumlah cukup atau normal. Padahal, hemoglobin sangat penting untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita Thalassemia mengalami anemia (kurang darah) kronis yang bisa berdampak serius bagi kesehatan.
Penyakit ini diturunkan secara genetik, artinya jika orang tua membawa gen Thalassemia (meski tidak sakit), mereka bisa mewariskannya ke anak-anaknya.
Data Terbaru Thalassemia di Indonesia
Menurut data Kementerian Kesehatan RI, jumlah penderita Thalassemia mayor di Indonesia diperkirakan mencapai lebih dari 10.500 orang, dan diperkirakan ada sekitar 5–10% penduduk Indonesia yang menjadi pembawa sifat Thalassemia (carrier). Setiap tahunnya, ada tambahan sekitar 1.500 anak baru yang terdiagnosis Thalassemia mayor.
Thalassemia mayor adalah tipe yang paling berat. Penderitanya harus menjalani transfusi darah rutin sepanjang hidupnya dan pengobatan kelasi besi, yang memerlukan biaya sangat besar. Diperkirakan biaya pengobatan satu pasien Thalassemia mayor bisa mencapai 400 juta–500 juta rupiah per tahun.
Oleh karena itu, pencegahan jauh lebih baik dan bijak dibandingkan pengobatan.
Bagaimana Thalassemia Diturunkan?
Berikut skema penurunan Thalassemia (yang ada dalam flyer Kemenkes):
-
Jika kedua orang tua pembawa sifat (carrier)
-
25% kemungkinan anak normal
-
50% kemungkinan anak pembawa sifat
-
25% kemungkinan anak Thalassemia mayor (sakit)
-
-
Jika salah satu orang tua pembawa sifat
-
50% kemungkinan anak normal
-
50% kemungkinan anak pembawa sifat
(tidak ada anak yang sakit Thalassemia mayor)
-
-
Jika salah satu orang tua Thalassemia mayor dan satu pembawa sifat
-
50% kemungkinan anak pembawa sifat
-
50% kemungkinan anak Thalassemia mayor (sakit)
-
-
Jika salah satu orang tua Thalassemia mayor dan satu normal
-
100% kemungkinan anak pembawa sifat
-
Nah, dari skema ini kita bisa lihat — pemeriksaan sebelum menikah sangat penting untuk mengetahui status genetik masing-masing calon pasangan.
Cara Pencegahan Thalassemia
Meski genetik, Thalassemia bukan berarti tak bisa dicegah. Berikut langkah-langkah pencegahan yang disarankan Kementerian Kesehatan:
-
Pemeriksaan kesehatan calon pengantin
Sebelum menikah, baik calon suami maupun istri disarankan melakukan skrining Thalassemia. Dengan mengetahui apakah salah satu atau kedua pasangan adalah pembawa sifat, kita bisa membuat keputusan yang tepat untuk masa depan anak. -
Pemeriksaan sejak dini
Pemeriksaan juga bisa dilakukan sejak usia 2 tahun dan saat kelas 7 (SMP). Semakin dini kita tahu status pembawa sifat, semakin baik pula upaya pencegahan di masa depan. -
Edukasi dan Konseling Genetik
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan salah satu atau kedua calon pasangan adalah pembawa sifat, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik untuk mendapatkan pemahaman dan solusi yang bijak.
Gejala Thalassemia yang Perlu Diwaspadai
Bagi yang sudah menderita Thalassemia mayor, gejala umumnya antara lain:
-
Wajah pucat atau kekuningan
-
Mudah lelah
-
Pembesaran limpa dan hati
-
Perut membuncit
-
Pertumbuhan terhambat
-
Kelainan bentuk tulang wajah dan kepala
Jika ada anggota keluarga, terutama anak-anak, menunjukkan gejala ini, segera periksa ke dokter untuk evaluasi lebih lanjut.
Apakah Ada Pengobatan untuk Thalassemia?
Saat ini, pengobatan utama untuk Thalassemia mayor adalah transfusi darah rutin dan kelasi besi (obat untuk membuang kelebihan zat besi akibat transfusi). Namun, pengobatan definitif (yang bisa menyembuhkan) adalah transplantasi sumsum tulang, meski prosedur ini tergolong mahal dan kompleks.
Kabar baiknya, penelitian terapi genetik (gene therapy) untuk Thalassemia terus berkembang. Pada 2023, beberapa negara sudah mulai uji coba terapi genetik yang berpotensi menjadi harapan baru bagi penderita Thalassemia di masa depan.
Thalassemia memang penyakit genetik, tapi bukan berarti tak bisa dicegah.
Dengan pemeriksaan dini, edukasi, dan kesadaran tinggi untuk saling peduli, kita bisa mencegah lahirnya generasi baru yang menderita Thalassemia mayor.
Sumber: Kemenkes RI dan sumber lainnya
